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如何诊断染色体异常?它是怎么来的?

来源:三代试管婴儿    作者:欣悦国际    发布时间:2020-07-02 13:45

说到染色体,大家对它的了解往往止步于这个名称上,对于女性染色体异常这种病症肯定更迷茫了吧。很少有女性朋友会出现染色体异常的症状,但它的危害性是非常大的。那么,女性染色体异常的表现有哪些,
 
女性染色体异常原因:
 
 
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因承载异常导致机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和错误的重新连接所致。
 
 
一、物理因素:
 
 
人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
 
 
二、化学因素:
 
 
人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。
 
 
女性染色体异常的症状:
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一、生殖功能障碍者
 
 
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中,至少有7%~10%是异常染色体的携带者。常见的有染色体结构异常,如平衡易位和倒位,以及数量异常,如由于女性少一条X染色体造成的45XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外还常出现第二性征异常。
 
 
二、第二性征异常者
 
 
常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良伴身材矮小、肘外翻、鸡胸和智力低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低、不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有:特纳氏综合征,环形X染色体特纳氏综合征。患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45XO。环形X染色体患者由于某种原因,使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成环形染色体,越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗,可使第二性征得到一定程度的恢复,也可能重新获得生育能力。
 
 
三、外生殖器两性畸形者
 
 
对于外生殖器分化模糊,如:阴茎伴尿道下裂、阴蒂肥大呈阴茎样。根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
 
 
另外,患有染色体异常的女性,若想通过试管婴儿技术孕育健康后代,建议采用第三代试管婴儿技术,更能保证后代的健康出生。

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